Finalmente temos o resultado da bipsia que fizemos. Afinal a princesa tem Epidermólise Bolhosa Distrofica Dominante (DDEB). A DDEB é heriditária por gene Dominante:
"Todos temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. Na variante dominante da EB, um defeito num destes genes pode levar a desenvolver pele frágil e com bolhas, apesar do outro gene ser normal. Isto significa que qualquer pessoa que tenha uma forma dominante de EB poderá transmitir a doença aos seus filhos. Em cada gravidez existirá uma probabilidade de 50% de que a criança será semelhantemente afectada. Contudo, algumas formas dominantes de EB podem ser uma “nova mutação” quando não existe histórico familiar da doença."Fonte
A DDEB pode afectar o corpo todo como apenas mãos, pés e pernas inferiores como é o caso da princesa. São frequentes as formas de DDEB em que existe distrofia das unhas, pelo que o pai terá de fazer também uma biopsia para verificar se tem ou não DEBB.
Na consulta, fomos aconselhadas a usar amido de milho nas feridas dos joelhos, que há mais de um ano que não passam, em conjugação com o Cicalfate que também foi aconselhado como hidratação após o banho.
Agradecemos às responsáveis pela Consulta de Genodermatoses do Hospital de Santa Maria pela disponibilidade e paciência que têm connosco.
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