I Conferência Nacional de Doenças Raras

Estive na I Conferência Nacional de Doenças Raras em representação da DEBRA Portuguesa. De entre todas as intervenções a que assisti, que não foram muitas devido a outros compromissos profissionais, fica a apresentação do Dr. Luis Nunes do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria que abordou, entre outros assuntos, a importância do diagnóstico genético e a necessidade de haver médicos assistentes que ajudem as famílias no contacto com as diversas consultas que têm de procurar e aceder. Estiveram também presentes representantes da Direcção Geral da Saúde que apresentaram o projecto dos Centros de Referência (para os quais não há financiamento) e o Cartão de Doente Raro.

Da apresentação do Dr. Luis Nunes, retirei a seguinte informação: em Portugal 25% dos doentes esperam entre 5 a 20 anos pelo diagnóstico genético, sendo que 40% se fica apenas pelo diagnóstico clínico. Ainda, 2% dos doentes consegue diagnosticar-se porque foram fazê-lo a outro país.

Ocoreu-me o seguinte: Em 5 a 20 anos, quantos serão os que morrem à espera de um tratamento adequado, porque não têm o diagnóstico para a sua situação? Porque os médicos não conhecem todas as doenças, porque há doenças que são muito semelhantes? Porque há doenças que têm várias variantes, como é o caso da EB? Centros de Referência sem fiananciamento? Médicos assistentes que apoiem as famílias? Quem vai dar formação a todos esses clínicos? e como irão fazê-lo sem financiamento? Quando a realidade é que os médicos de família não nos dão atenção nem importância, os dos hospitais desconhecem os casos, e se não andarmos sempre com o boletim de saúde dos nossos filhos ainda somos acusados de maus tratos...

Não fiz nenhuma intervenção, sobretudo porque ainda não consigo distanciamento afectivo suficiente, porque acima de tudo sou a mãe da Diana, que tem menos de dois anos, e já me confrontei com a realidade do SNS que não é tão bonita como a pintam nas leis nem nos telejornais.

Felizmente estava lá o Dr. António Arnaut, o chamado pai do SNS, para nos chamar à razão: impõe-se o dever de solidariedade, liberdade, equidade, Saúde para Todos! Independentemente de serem raros, raríssimos ou nem por isso.

Quase nos dois anos

Hoje faltam exactamente 3 meses para fazeres 2 anos.
Amo-te princesita!

Inicio de Ano Novo

A Diana e o irmão estiveram doentes. Bem, primeiro fiquei eu, depois o pai e por fim a princesa e o mano. Nunca vi o meu filho tão debilitado, cheio de febre e tosse, sem conseguir respirar. Fomos ao Centro de Saúde e saímos de lá com a Cetirizina (genérico do Zyrtec)... eu já sabia que isso não iria resultar, mas enfim, aviei a receita e lá fui dando umas colheres de xarope aos dois. Entretanto como não melhoravam, também tentamos ir ao HSM, quando lá chegamos voltamos de imediato para trás pois as duas salas de espera estavam cheias e não havia previsão de tempo de espera. Ainda tentamos ir a um dos Hospitais Privados mas o tempo de espera para as urgências de pediatria era superior a quatro horas. Conclusão, tivemos de voltar ao Centro de Saúde e a médica lá passou um antibiótico. Agora já estão os dois muito melhor e cheios de energia para a brincadeira.
A princesa já come sózinha e nem gosta quando tentamos dar-lhe a sopa ou a refeição. Tem uma adoração especial por computadores e ipads e está sempre a tentar apanhar-nos distraídos para ir lá mexer, para muita irritação da mamã ;) O papá já acha que vai ser uma viciada em computadores e jogos... enfim! Estamos já em contagem decrescente para os anos do sr. Irmão.
Entretanto com o frio que faz por estes dias, os joelhos, que estavam muito melhor, já começaram novamente a ficar cheios de bolhas, e as mãos novamente com quistos. Lá vamos nós novamente para a rotina dos cremes e dos pensos... cada vez que me lembro da Educadora do mano a dizer-nos para cumprir os horários do Jardim de Infância, dá-me uma votade de rir...

Nova Página Web da DEBRA Portugal

A DEBRA - Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa tem uma nova página Web. A página pode ser consultada aqui. Tem alguma informação útil, sobretudo para novos pais de crianças com EB. Este é um dos passos que a associação com menos de seis meses de existência tem de dar no sentido de criar uma maior consciência no público em geral sobre a doença. Recomendamos a secção "Conheça os nossos heróis" onde já existe um texto sobre a Borboleta Diana.
Faltam textos sobre pessoas adultas com EB, por isso espero que em breve os associados se sintam motivados a enviar-nos novos textos.

Bom Natal a todos!

Biopsia

Finalmente fomos convocadas ao Hospital para fazer uma Biopsia para Microscopia Electrónica. Foi uma excelente notícia de fim-de-ano, embora ainda tenhamos de esperar para realizar a Imunofluorescência. Quando recebemos a notícia logo combinamos de forma ao pai também poder ir. Já tinha lido algumas descrições na Internet e soube logo que não ia ser capaz de estar sózinha com a Diana, numa situação destas.
Lá fomos os três para a sala de tratamentos. Apesar de sermos muito bem recebidos pela equipa, assim que a princesa percebeu onde estava desatou a chorar. Nós iamos os dois com o coração nas mãos porque, embora seja um procedimento bastante comum da medicina moderna... ficamos sempre aflitos com a pequenez da nossa filhota, com as dores dela, com a sua fragilidade. O pai ainda quis sair da sala mas tivemos de ser fortes os dois. Acho que não iria conseguir estar no corredor a ouvir a minha filha berrar daquela forma. Seguramos a Diana o melhor que pudemos pois ela esteve o tempo todo a espernear e berrar. Normalmente escolhem uma zona da pele onde exista uma lesão (bolha) e a Diana só tinha uma muito pequenita num dos deditos do pé. Levou uma anestesia local mas nem assim deixou de ficar nervosa. Eu nem consegui olhar muito para aquilo que estavam a fazer e tentei concentrar-me em falar com ela e tentar que se acalmasse. Foi tudo muito rápido mas a nós pareceu-nos uma eternidade. Após alguns minutos ouvi a médica dizer que não estava a conseguir e já tinha chegado ao osso, foi a única vez que olhei para o pézinho dela, infinitamente pequeno e tive de desviar o olhar. Sim, eu sei, sou uma mariquinhas! Começei logo a pensar que raio me teria passado pela cabeça para sujeitar um ser tão frágil àquela violência, mas engoli em seco e foquei novamente toda a minha atenção na minha pequenota. Temos mesmo de passar por isto se quisermos um diagnóstico final...
A biopsia foi feita por punção com um instrumento que parece uma palhinha de aço, que se roda à volta da lesão. Em relação à equipa que nos atendeu foram excelentes, simpáticas e acolhedoras... Não tenho razão de queixa. Depois da biopsia ainda colocaram dois pensos de Mepilex Border nos joelhos lesionados da Diana.

Uma Biopsia não é nada de mais, eu sei. Mas mesmo assim preferia que não tivessemos de a fazer, preferia não ter de sujeitar a minha filha a estas intervenções, preferia que ela não sentisse dor em circunstância alguma... enfim, para frente é o caminho... espero que não me convidem para outra tão cedo! Mas sei que deve estar aí à porta outra...

Desenvolvimento

A Diana começou a comer sózinha. Agora já não quer que ninguém a ajude a almoçar e a jantar e até já pega na colher relativamente bem. Ontém à noite tanto comeu que às tantas já tinha arroz no cabelo e na cara! Foi pena não ter a máquina de fotografias à mão.