Estás quase a fazer anos!

WOW!! Hoje faltam exactamente 1 mês, 1 semana e 1 dia para a menina fazer 2 anos!!! O tempo passa a correr. Parece que ainda ontem eras um pacotinho no meu colo, e agora estás quase uma menina crescida!

Resultado da Biopsia

Finalmente temos o resultado da bipsia que fizemos. Afinal a princesa tem Epidermólise Bolhosa Distrofica Dominante (DDEB). A DDEB é heriditária por gene Dominante:

"Todos temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. Na variante dominante da EB, um defeito num destes genes pode levar a desenvolver pele frágil e com bolhas, apesar do outro gene ser normal. Isto significa que qualquer pessoa que tenha uma forma dominante de EB poderá transmitir a doença aos seus filhos. Em cada gravidez existirá uma probabilidade de 50% de que a criança será semelhantemente afectada. Contudo, algumas formas dominantes de EB podem ser uma “nova mutação” quando não existe histórico familiar da doença."Fonte

A DDEB pode afectar o corpo todo como apenas mãos, pés e pernas inferiores como é o caso da princesa. São frequentes as formas de DDEB em que existe distrofia das unhas, pelo que o pai terá de fazer também uma biopsia para verificar se tem ou não DEBB.

Na consulta, fomos aconselhadas a usar amido de milho nas feridas dos joelhos, que há mais de um ano que não passam, em conjugação com o Cicalfate que também foi aconselhado como hidratação após o banho.

Agradecemos às responsáveis pela Consulta de Genodermatoses do Hospital de Santa Maria pela disponibilidade e paciência que têm connosco.

"Tincesa, Tincesa"

Já não sei quantas vezes vimos este filme. Mas estás sempre a pedir para ver a "Tincesa" e mesmo quando viras costas e mudamos a programação ficas irritada por não continuar a dar no dvd dos pais. "Tincesa" quando acordas, "tincesa " quando vais dormir, "tincesa" a toda a hora! Nem se pode falar de princesas ao pé de ti porque vais logo a correr para o quarto dos pais, apontas para a televisão e pedes "Tin-ce-sa!".

Só é pena não haver mesmo uma Rapunzel para te curar os joelhos e os pés com os seus cabelos dourados!

Parabéns Principe!

Principe, há cinco anos atrás mudaste a vida dos pais. Deixamos de dar importância ao acessório e passamos a concentrar-nos no essencial: o teu fantástico sorriso! Ensinaste-nos a amar incondicionalmente, a abraçar, a rir, a ter muuuiittaa paciência, a fazer travessuras! Esperamos que venhas ainda a ensinar-nos muitas outras coisas!

Carnaval

Quando era pequena gostava muito de me disfarçar, hoje detesto o Carnaval e as brincadeiras parvas associadas a este dia. Também só mesmo por estas bandas é que se pensa em bombas de mau cheiro e balões de água com lixívia... O Carnaval noutras bandas é bem mais saudável.

Claro que com dois filhos pequenos, só temos mesmo de dedicar o dia a eles, e por isso mesmo fomos os quatro de abalada para o Baile na terça-feira à tarde. O mais velho vestido de Chefe Índio e a princesa de Alice no País das Maravilhas. A Diana adorou a festa, a música. Aliás passou o tempo todo a dançar, ora no colo do pai, ora no colo do tio. Estava tão divertida que à hora do desfile de máscaras nem quis desfilar, apesar de ter ficado entre os dez primeiros para muito orgulho dos pais.

A Diana adora música e adora dançar. Queria muito inscreve-la no ballet quando for mais crescida mas talvez não seja possível devido à EB.

I Conferência Nacional de Doenças Raras

Estive na I Conferência Nacional de Doenças Raras em representação da DEBRA Portuguesa. De entre todas as intervenções a que assisti, que não foram muitas devido a outros compromissos profissionais, fica a apresentação do Dr. Luis Nunes do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria que abordou, entre outros assuntos, a importância do diagnóstico genético e a necessidade de haver médicos assistentes que ajudem as famílias no contacto com as diversas consultas que têm de procurar e aceder. Estiveram também presentes representantes da Direcção Geral da Saúde que apresentaram o projecto dos Centros de Referência (para os quais não há financiamento) e o Cartão de Doente Raro.

Da apresentação do Dr. Luis Nunes, retirei a seguinte informação: em Portugal 25% dos doentes esperam entre 5 a 20 anos pelo diagnóstico genético, sendo que 40% se fica apenas pelo diagnóstico clínico. Ainda, 2% dos doentes consegue diagnosticar-se porque foram fazê-lo a outro país.

Ocoreu-me o seguinte: Em 5 a 20 anos, quantos serão os que morrem à espera de um tratamento adequado, porque não têm o diagnóstico para a sua situação? Porque os médicos não conhecem todas as doenças, porque há doenças que são muito semelhantes? Porque há doenças que têm várias variantes, como é o caso da EB? Centros de Referência sem fiananciamento? Médicos assistentes que apoiem as famílias? Quem vai dar formação a todos esses clínicos? e como irão fazê-lo sem financiamento? Quando a realidade é que os médicos de família não nos dão atenção nem importância, os dos hospitais desconhecem os casos, e se não andarmos sempre com o boletim de saúde dos nossos filhos ainda somos acusados de maus tratos...

Não fiz nenhuma intervenção, sobretudo porque ainda não consigo distanciamento afectivo suficiente, porque acima de tudo sou a mãe da Diana, que tem menos de dois anos, e já me confrontei com a realidade do SNS que não é tão bonita como a pintam nas leis nem nos telejornais.

Felizmente estava lá o Dr. António Arnaut, o chamado pai do SNS, para nos chamar à razão: impõe-se o dever de solidariedade, liberdade, equidade, Saúde para Todos! Independentemente de serem raros, raríssimos ou nem por isso.

Quase nos dois anos

Hoje faltam exactamente 3 meses para fazeres 2 anos.
Amo-te princesita!