Na passada semana ficamos a saber que a Diana tem a variante Recessiva da Epidermólise Bolhosa Distrófica, sendo classificada como RDEB – other.
A Epidermólise Bolhosa Distrófica é um dos tipos principais de EB. Os sinais e sintomas desta variante da doença variam muito de indivíduo para indivíduo. Nos casos mais leves, as bolhas e feridas afectam sobretudo as mãos, pés, joelhos e cotovelos. Nos casos mais severos, há feridas e bolhas em todo o corpo que podem levar à perda de visão, desfiguração e outros problemas médicos mais sérios.
Os investigadores classificam a Epidermólise Bolhosa Distrófica (DEB) em três tipos principais. Embora os tipos variem em severidade, as suas características sobrepõem-se significativamente e são causados pelo mesmo gene. O tipo Dominante frequentemente diz respeito a sintomas e sinais mais leves, com as bolhas limitadas às mãos, pés, joelhos e cotovelos. Sendo que nos casos mais leves existe apenas malformação das unhas, como no caso do meu marido.
O tipo mais severo e clássico desta doença designa-se de epidermólise bolhosa recessiva tipo Hallopeau-Siemens. As crianças afectadas nascem com feridas no corpo todo incluindo frequentemente áreas do corpo onde não existe pele devido ao trauma do nascimento. Frequentemente as bolhas ocorrem no corpo todo e afectam as membranas mucosas, sobretudo na boca e esófago. A cicatrização da boca e esófago podem levar a que seja difícil mastigar e engolir comida, levando à subnutrição e consequente atraso no crescimento. Outras complicações prendem-se com a fusão de pele dos dedos, perda de unhas, deformações das articulações que podem restringir os movimentos, inflamação ocular que pode levar a perda de visão. Para além disso, jovens adultos com estaforma de EB têm um elevado risco de desenvolverem um tipo de cancro de pele (carcinoma) que é invulgarmente agressivo e frequentemente põe a vida dos pacientes em risco.
Um outro tipo de epidermólise bolhosa recessiva é conhecida como tipo non-Hallopeau Siemens. Esta forma da doença poderá ser menos severa e inclui um vasto espectro de subtipos. As bolhas ocorrem nas mãos, pés, joelhos e cotovelos mas também podem ser mais generalizadas em casos mais severos. Os doentes frequentemente têm malformações nas unhas. Este tipo acarreta feridas e cicatrizes nos sitos onde ocorrem as bolhas mas poderá não causar as características mais severas do tipo clássico.
Os três tipos de DEB são causados por mutações no gene COL7A1. Este gene fornece instruções para a proteína que é usada para o colagénio tipo 7. Colagéniso são moléculas que dão estrutura e força às membranas de ligação, como a pele, tendões e ligamentos no corpo todo. O colagénio tipo 7 desempenha um papel importante no fortalecimento e estabilização da pele. É o componente principal das estruturas que fazem ancoragem da pele.
No caso da DEB recessiva ambas as cópias do gene COL7A1 têm mutações. Frequentemente, os pais de um indivíduo com esta forma de doença têm uma cópia da mutação do gene, mas não têm sintomas nem sinais da doença. Foi o nosso caso, ambos temos mutações no gene que transmitimos à Diana.
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| http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/portuguese/recessive_inheritance.xhtml |
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